Новое генетическое открытие: исследователи из Мюнхена расшифровали дефект гена SMARCD2
Международная команда исследователей изучает взаимосвязи генетических и эпигенетических изменений и их роль в иммунной системе человека и возникновении лейкемии
04.04.2017 –
Мюнхенские врачи из детской больницы доктора фон Хаунершен при университетской клинике Мюнхенского университета имени Людвига-Максимилиана совместно с интернациональной командой специалистов, занимающихся исследованием лейкоцитов, сделали новое прорывное открытие: оказалось, что ген SMARCD2 контролирует созревание нейтрофильных гранулоцитов и одновременно предотвращает возникновение лейкемии. Результаты исследования были опубликованы 3 апреля 2017 года в онлайн-версии знаменитого специализированного журнала Nature Genetics.
Исследование этого редкого заболевания началось ещё 8 лет назад: стартапом для исследовательского проекта явился случай загадочного нарушения белых кровяных телец у ребёнка, которого в 2009 году во время одного из своих обучающих визитов в детскую клинику Американского Университета в Бейруте/Ливан обследовал профессор Кристоф Кляйн, сегодня он директор детской клиники доктора фон Хаунершен. Цель проекта была выяснить причину этого редкого заболевания. Прорыв в этой истории смогли сделать только через много лет: врачам и учёным из детской клиники доктора фон Хаунершен при клинике Университета им. Людвига-Максимилиана в Мюнхене удалось расшифровать один маленький дефект в гене под именем SMARCD2 и разгадать его роль в системе кроветворения человека и иммунной системе.
Об этом гене известно не так много; знают только, что он является частью большого комплекса белков (SWI/SNF-комплекс), который регулирует хроматин – материал для хромосом. Генетический материал ДНК должен каждый раз высвобождаться из своей упаковки хроматина, если происходит деление клеток или считывание ДНК с определенного гена. SWI/SNF-комплекс регулирует эти комплексные процессы.
В исследовании использовали лабораторную модель полосатого данио „рыба-зебра“ и „мышь“, чтобы выяснить, каким образом SMARCD2 управляет дифференцировкой и функцией нейтрофильных гранулоцитов, а также фагоцитов крови – клеток иммунной системы.
„Теперь у нас есть важное подтверждение того, что структура хроматина через ген SMARCD2, с одной стороны, управляет функцией крови и иммунной системы, но, с другой стороны, также ответственна за то, что предотвращает перерождение клеток в смысле лейкемии“,- объясняет д-р Максимилиан Витцель, врач из детской клиники доктора фон Хаунершен. Команда исследователей смогла диагностировать по всему миру три семьи с дефектом гена SMARCD2, но, к сожалению, двое из четверых детей с этим редким заболеванием уже умерли от осложнений, с которыми оно протекало. Научные труды д-ра Витцеля и его коллег – это вклад в возможность более раннего распознавания этого редкого заболевания у детей, которая позволит начать лечение методом трансплантации стволовых клеток крови детям еще задолго до того момента, когда лейкемия уже сумеет стать беспощадным убийцей.
Дети с очень редкими заболеваниями – это своего рода „сироты медицины“. Чтобы какое-либо редкое заболевание стали исследовать глобально, и соответственно выработать основы для новой терапии, требуется приложить неимоверные усилия. Пример того, как был открыт дефект гена SMARCD2, демонстрирует, насколько важна филантропическая поддержка для детей и семей с редкими заболеваниями. Врачи и учёные из Европы, США и Австралии, объединившись в одну интернациональную команду, смогли добиться важных научных познаний в интересах детей с редкими заболеваниями.